UKM Fabry-Zentrum

Team Fabry-Zentrum, UKM

Untersuchungsablauf am Fabry-Zentrum Münster

In unserem Zentrum betreuen wir Sie individuell, ganz besonders am Anfang der Therapie. Wir möchten Ihnen die Chance auf eine normale Lebenserwartung bieten, indem wir mit einer Enzymersatztherapie den angeborenen Gendefekt soweit als möglich ausgleichen. Zudem werden dann noch bestehende Symptome nach den neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen behandelt, um Ihnen trotz der chronischen Erkrankung eine hohe Lebensqualität zu erhalten. Wir begleiten Sie auch nach Diagnosestellung und Therapiebeginn. Mit einem ambulanten Besuch einmal im Jahr in unserem Zentren, werden wir die Effektivität Ihrer Behandlung überprüfen.

Welche Untersuchungen werden zur Diagnosestellung durchgeführt?

Der Morbus Fabry ist wegen seiner Seltenheit und dem bunten klinischen Bild nicht leicht zu diagnostizieren. Zur Diagnosestellung erfolgt deshalb zunächst eine gründliche internistische und neurologische körperliche Untersuchung. Ergibt sich hierbei tatsächlich ein Hinweis auf einen Morbus Fabry, müssen neben speziellen Blutuntersuchungen auch die beteiligten Organe, wie Niere, Herz, Haut, Gehirn und Auge überprüft werden. Dies erfolgt durch die Fabry-Experten des Teams am Zentrum Münster. Manchmal sind auch feingewebliche Spezialuntersuchungen notwendig. Folgende Untersuchungen finden im Einzelnen statt:

  • Körperliche Untersuchung durch Internisten
  • Blutuntersuchung

    • Bestimmung der Enzymaktivität
    • Genotypisierung

  • Urin-Untersuchung (Eiweißausscheidung)
  • Ultraschalluntersuchung

    • Niere
    • Herz
    • Hirnversorgende Gefäße an Hals und Kopf

  • Klinisch-neurologische Untersuchung
  • Elektrische Nervenmessung (Neurographie)
  • Schichtbildaufnahme des Gehirns (MRT = Kernspintomographie)
  • EKG
  • Untersuchungen der Haut (Angiokeratome)
  • Untersuchungen des Auges (Hornhaut- und Linsentrübungen)


Welche Untersuchungen finden bei den jährlichen Verlaufskontrollen statt?

Um optimale Therapie-Ergebnisse zu erzielen, sind regelmäßige Verlaufsuntersuchungen der am häufigsten betroffenen Organe (Niere, Herz und Gehirn) notwendig.

Hierzu ist der interdisziplinäre Behandlungsansatz sehr wichtig. Am Fabry-Zentrum Münster erfolgen die regelmäßigen Untersuchungen der Fabry-Patienten deshalb in der Nephrologie, der Neurologie und der Kardiologie. Beim Befall weiterer Organe (Auge, Haut, usw.) werden die Untersuchungen auf die jeweilige Fachrichtung erweitert. Die jeweiligen Experten sprechen sich über die Untersuchungsergebnisse und bestimmte Therapieoptionen ab und garantieren so eine optimale Versorgung der Patienten. Zu den jährlichen Verlaufskontrollen finden folgende Untersuchungen statt:

  • Niere

    • Ultraschall
    • Eiweißausscheidung im Urin
    • Bestimmung der glomerulären Filtrationsrate (Nierenfunktion)

  • Herz

    • EKG
    • Echokardiogramm (Ultraschalluntersuchung)
    • Bestimmung von NT-proBNP (empfindliche Messgrößen zur Bestimmung der Herzleistung)

  • Gehirn und Nerven

    • Neurographie
    • Ultraschall der hirnversorgenden Gefäße
    • klinisch-neurologische Untersuchung
    • evtl. MRT des Kopfes/Gehirns

 
 
 
 
 
 
   
 

Hinweise zu Diagnostik und Verlaufskontrolle

Alle Untersuchungen können ambulant durchgeführt werden. Der Zeitaufwand hierfür beträgt ca. einen Tag. Auch der Therapiebeginn erfolgt in der Regel in der Fabry-Ambulanz. Die ersten Infusionen werden hier durchgeführt. Anschließend werden Sie zur Weiterbehandlung an den wohnortnahen Hausarzt überwiesen. Für die Diagnose und Behandlung in einem Fabry-Zentrum genügt die Überweisung des Hausarztes.